İçindekiler
Birkaç çeşit albinizm vardır. Bu makalede Okülokütan albinizm (OA) hakkında daha fazla bilgi edinin. Bu durum Griscelli sendromu olarak da bilinir. Onun tezahürleri diğer OCA formları ile örtüşmektedir. Nadirdir, ancak vardır. OA’nın tedavisi yoktur. Körlüğe ve diğer zayıflatıcı semptomlara neden olabilir. Cilt tipinizden emin değilseniz, bir doktora danışın.
okulokutanöz albinizm
Okülokütan albinizm (OKA), cilt ve gözlerde depigmentasyona neden olan genetik bir durumdur. Bu bozukluğun iki ana formu vardır: Nettleship-Falls oküler albinizm ve gerçek albinizm. Her iki form da X’e bağlı çekinik bir şekilde kalıtılır ve popülasyonun yaklaşık %10’unu etkiler. Her iki oküler albinizm, pigment hücrelerinde melanozomların taşınmasını kontrol eden hücre içi bir GPCR’yi kodlayan GPR143 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gendeki mutasyonlar, melanozomların taşınmasını bozarak beyaz veya soluk cilt pigmentasyonuna ve siyah saça neden olur. Her iki OA1 tipi de benzer görsel ve fonksiyonel özelliklere sahip olsa da, OA2, OA1’den daha şiddetli olabilir.
Griscelli sendromu
Hastalık kalıtsaldır ve miyozin VA ve miyoksini proteinlerini kodlayan MYO5A genindeki bir kusurdan kaynaklanır. Griscelli sendromu hastaları, kas tonusunda belirgin bir azalma, gelişimsel gecikme ve bir dizi başka komplikasyondan etkilenir. Neyse ki araştırmalar, kök hücre naklinin bu durumu başarıyla tedavi edebileceğini göstermiştir.
Hermansky-Pudlak sendromu
Hermansky-Pudlak Sendromu, anormal derecede açık cilt, göz, saç ve mukoza zarlarına neden olan nadir bir genetik durumdur. Ayrıca kanama bozukluklarına ve sindirim sorunlarına yol açabilir. Hermansky-Pudlak sendromlu çoğu insan altta yatan herhangi bir tıbbi durumdan etkilenmese de, ciddi komplikasyonları önlemek için erken teşhis önemlidir. Bu makale, Hermansky-Pudlak sendromunun semptomlarını, tanısını ve tedavilerini tartışacaktır.
AE
Oküler albinizm (OA), retinanın fovea ve makula olarak bilinen merkezi görme alanının anormal gelişimine neden olan bir göz bozukluğudur. Bu alan ince merkezi görüşten sorumludur. Normal büyüme süreçleri için gözlerde melanin bulunmalıdır, ancak o olmadan odaklanmış ve keskin görüntüleri işleyemezler. Bu, özellikle çocuklarda önemli görme bozukluğuna neden olabilir.
OA, oküler fotofobiye neden olur
Bir albino çocukta oküler fotofobiye genellikle oküler akromatopsi (OA) neden olur. OA, kiazmatik liflerin anormal geçişi ile karakterize genetik bir hastalıktır. Albino çocuklarda, bu anormal geçişler, monoküler görsel uyarılmış potansiyel gerçekleştirerek gözlemlenebilir. OA’nın varlığı sıklıkla okulokutanöz albinizm olarak yanlış teşhis edilir.
Genetik test
Hamile olduğunuzdan şüpheleniyorsanız ve bebeğinizin albinizmden etkilenip etkilenmeyeceğini bilmek istiyorsanız, bozukluk için genetik test bir seçenektir. Albinizm için genetik testler, altta yatan nedeni belirlemeye ve nasıl tedavi edileceğini belirlemeye yardımcı olabilir. Bu süreç, rahimden sıvı çekmeyi ve bir albinizm geni taşıyıp taşımadığınızı belirlemek için hücrelerin incelenmesini içerir. Bu süreçten istediğiniz zaman çıkabileceğinizi unutmamak önemlidir.
Sosyal leke
Albino olmanın sosyal damgası insanları birçok farklı şekilde etkiler. Birincisi, bir kişinin yaşam kalitesi için çok önemli olabilecek sağlık ve sosyal hizmetlere erişimi zorlaştırıyor. Ayrıca, durumla ilişkili damgalanma nedeniyle bireylerin antiretroviral ilaçlara erişimi engellenebilir. Benzer şekilde, albino olan bir kişinin, damgalama nedeniyle eğitime veya antiretroviral ilaçlara erişimi engellenebilir.
